关于耳聋，很多人都存在误区，认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险，以为孩子出生时听力正常，便万事无忧了。但事实并非如此......

耳聋包括先天性耳聋（即出生时就已经发生耳聋症状）和迟发性耳聋（即刚出生时听力正常，但在成长过程中因为某些因素导致听力下降）。在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，每年新增6-8万的耳聋新生儿，即平均新增5个耳聋新生儿/小时。

耳聋的危害

耳聋基因检测的概念

耳聋基因检测通过对人的DNA进行检测，发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员，可以根据耳聋基因的类型，采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。

耳聋基因检测的重要性

我国听力残疾人群占我国残疾人总数的33%，居各类残疾之首。我国耳聋基因人群携带率为6%，携带者约为7800万人，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，我国每年新增3.5万先天性、3~5万迟发性及药物性聋儿，即平均新增5个耳聋新生儿/小时。携带耳聋基因但听力正常的夫妇也有可能生下带有耳聋基因的宝宝，在一些诱发情况下会有发生耳聋的风险！

一对听力正常，但都携带耳聋基因的夫妇，生下一个听力完全正常孩子的几率只有1/4，另外有1/4几率会生下先天性耳聋宝宝，而另外1/2几率则是会生下听力正常，但是同样携带耳聋基因的宝宝。

我国目前免费的新生儿听力筛查，仅可以检测现有听力状况，但不能对后天的听力情况及变化做出预警。因此，为了实现优生优育，耳聋基因检测便显得尤为重要。

常见的耳聋基因有哪些？

和耳聋发生相关的基因有近200多种，在我国人群中最常见的有4种，分别是GJB2、GJB3、SLC26A4和药物性耳聋基因。其中，GJB2和GJB3都是导致先天性耳聋的遗传基因。SLC26A4和药物性耳聋基因检测主要针对后天迟发性耳聋。

什么是SLC26A4基因？

SLC26A4基因突变的孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤，感冒，噪声等，可诱发耳聋。因此，该基因又被形象地称为“一巴掌”耳聋基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素，降低耳聋发生的风险。

什么是药物性耳聋基因？

能够诱发药物性耳聋的药物称为耳毒性药物。其中，以链霉素为主的氨基糖苷类抗生素致聋最多。

这种药物致聋一旦发生，往往是不可逆的。耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者，通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”，给携带者提供明确的用药指导，避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。

耳聋基因如何检测？

目前主要使用分子诊断技术检测，可以有效检测出是否携带耳聋基因。

耳聋基因检测操作方便，只需取婴儿的一滴足跟血就能检测了。成年人也可以通过抽静脉血来检测，简单快捷，筛查耳聋基因。

“三级预防”体系（哪些人群需要检测耳聋基因）

预防大于治疗，“三级预防”是预防遗传性耳聋的有效手段。

一级预防是指耳聋还未发生就采取预防的策略，适用于聋人夫妇及青年聋人进行耳聋基因普遍筛查，也适用于计划怀孕的夫妇，及时发现耳聋基因携带者，进行生育指导。二级预防是指在怀孕中期，通过产前诊断，预测胎儿是否存在耳聋风险。三级预防是指新生儿听力和基因联合筛查。对刚出生的婴儿进行听力筛查，做到出生后预警，再进行新生儿耳聋基因筛查，在通过听力筛查的儿童中，进一步发现携带耳聋基因的患儿，将筛查做到更加完善。

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